A Google DeepMind apresentou o AlphaGenome 2 a 11 de novembro de 2026, um modelo de sequências de ADN que prevê de que forma as variantes genéticas alteram a atividade em tipos de células humanas concretos, em vez de se ficar por médias de tecidos inteiros. O texto de apresentação é assinado por Adam Gayoso, Natasha Latysheva, Pushmeet Kohli e Žiga Avsec. Segundo a empresa, o modelo já pode ser usado em investigação não comercial através da API AlphaGenome e está em pré-visualização privada para investigação comercial.
O primeiro AlphaGenome, lançado no ano passado, lia uma sequência de um milhão de letras de ADN e estimava propriedades de milhares de experiências, vindas de muitos tecidos em simultâneo. A Google DeepMind explica que esse desenho em paralelo diluía a capacidade do modelo e dificultava a distinção entre tipos de células muito próximos. O AlphaGenome 2 foi concebido de outra forma: é um modelo condicional, que recebe em todas as etapas da arquitetura a condição biológica pretendida (um tecido, um tipo de célula ou um estado celular) e faz previsões para uma condição de cada vez. Essa condição pode ser escolhida num catálogo de referência ou gerada a partir da experiência de células individuais do próprio investigador, através de um codificador de células.
O treino usou dados agregados e de células individuais de amostras humanas e de ratinho, incluindo mais de 107 milhões de perfis de células individuais em 68 tecidos. Os resultados abrangem as leituras do primeiro modelo, como a expressão genética, as modificações de histonas e a acessibilidade da cromatina, e passam a incluir a metilação do ADN, que a empresa descreve como uma funcionalidade muito pedida. Como o modelo separa o estado da célula daquilo que produz, consegue também preencher medições que nunca foram feitas. Quem fornecer apenas a atividade dos genes, por exemplo, recebe uma estimativa da acessibilidade da cromatina, o que pode ajudar a escolher a experiência seguinte.
O resultado de referência vem do TenK10K, um mapa de células individuais com 28 tipos de células imunitárias primárias. A Google DeepMind indica que o AlphaGenome 2 identificou 30 por cento das variantes causais, contra 16 por cento do AlphaGenome original ajustado com dados de células individuais e de outras ferramentas especializadas, e acertou no sentido do efeito sobre os genes em 43 por cento dos casos, contra 23 por cento. Num estudo de caso, reproduziu uma descoberta já publicada: uma variante num interruptor regulador distante provoca doença inflamatória intestinal ao ativar em excesso o gene ETS2 nos macrófagos do intestino. O modelo apontou a variante causal e mostrou que ela reforça o ETS2 nessas células, deixando praticamente intactos os restantes tipos de células e genes.
A empresa afirma ainda que o modelo se adapta a novos estados celulares sem ser treinado de novo. O cientista carrega dados de RNA de células individuais, bastando algumas dezenas de células, a atividade é comprimida numa representação do estado celular e o modelo passa a ser condicionado por ela. Num exemplo com dados inéditos de um estudo sobre a vacina de ARNm contra a COVID-19, o AlphaGenome 2 distinguiu os linfócitos T ativados pela vacina dos que estavam em repouso e indicou que uma variante associada a COVID-19 grave perturba mais a atividade genética no estado ativado, um efeito que um modelo treinado só com células em repouso deixaria escapar.
A Google DeepMind calculou também previsões prévias para variantes associadas a características em centenas de condições de células e tecidos humanos. O objetivo é mapear ligações entre potenciadores e genes em tipos de células humanas primárias, como os astrócitos do cérebro, onde os ensaios CRISPR em linhas celulares de laboratório raramente chegam, e reduzir os sinais dos estudos de associação do genoma completo, para características que vão da altura à diabetes de tipo 2, a variantes e células específicas. O texto cita a professora Sarah Teichmann, da Universidade de Cambridge e cofundadora do consórcio Human Cell Atlas, e Peter Donnelly, diretor executivo da Genomics Limited, que disse esperar integrar o modelo na sua plataforma Mystra.
As ressalvas são apresentadas pela própria Google DeepMind. O AlphaGenome e o AlphaGenome 2 destinam-se apenas a investigação e não foram validados nem aprovados para fins clínicos ou de diagnóstico. Os valores de desempenho provêm do anúncio da empresa, sem replicação externa. A Google DeepMind acrescenta que estão previstas em breve as AlphaGenome 2 Skills para a plataforma de desenvolvimento com agentes Antigravity.